xxxx年《醫學遺傳學》期末考試卷
一、填空題（每空一分，共40分）
1.一個白化病患者與一個基因型正常的人婚配，後代是患者的概率是，是攜帶者的概率爲 。
2.一個紅綠色盲女性患者與一個正常男性婚配，其後代中兒子爲紅綠色盲的機率是 女兒爲紅綠色盲機率爲 。
3.染色體非整倍性改變的機理主要包括
4.若一婦女發生習慣性流產，做細胞遺傳學檢查後發現，其9號染色體短臂2區1帶和3區1帶之間的片段發生倒位，該婦女的核型描述爲
5. 某女性發生5次早期自然流產，經染色體檢查，她丈夫染色體發生14號和15號染色體相互易位，其斷點分別是長臂1區3帶和長臂2區6帶，她丈夫的核型爲 。
6.46, XY del (5p14)的意思是 該個體患有 病 。
7.46,XY，-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是該個體患有 病。
8.倒位染色體的攜帶者在減數分裂時通常會形成一個特殊結構，即；染色體橋是 染色體攜帶者形成的；相互易位通常形成特殊結構，即 。
9.數量性狀的變異呈即一個羣體中的大部分個體的表現型都接近， 極端變異的個體很少。
10.在一定的環境條件下，閾值代表着造成發病所需要的最低限度的
11.多基因遺傳病中微效基因的累加效應可表現在一個家庭中患者的 。
12.常染色體顯性遺傳的類型分、 、
13.常染色體病的特徵有、 。
14.染色體畸變的原因有和自發畸變兩大方面，雙着絲粒染色體縮寫爲 。
15. 相互易位染色體在減數分裂時將形成
16.假肥大性肌營養不良的遺傳方式是；視網膜母細胞瘤遺傳方式爲 ；無汗性外胚層發育不良症遺傳方式爲 ；着色性幹皮病遺傳方式爲 ；自毀容貌綜合徵遺傳方式爲 ；肝豆狀核變性遺傳方式爲 ；垂體性株儒遺傳方式爲 ；口面指綜合徵I型遺傳方式爲 。
二、名詞解釋：（臨牀20分、護理25分）
1.多基因假說
2.易患性、易感性
3.X連鎖顯性遺傳系譜特徵
4.遺傳早現
5. down綜合徵（臨牀做）
6. 抗維生素D性佝僂病（護理做）
三、選擇題：40分
1）單選（每題1分、護理任選20個）
1． 一對夫婦表型正常，妻子的弟弟爲白化病（AR）患者。假設白化病基因在人羣中爲攜帶者的頻率爲1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率爲
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
2．一條染色體的長短臂分別發生斷裂，帶有着絲粒的短臂與長臂重接稱( )。
A．臂內倒位； B．臂間倒位； C．羅伯遜易位； D．重複； E．環狀染色體。
3．把羣體某數量性狀變異的分佈繪成曲線，可以看到（ ）。
A．曲線存在兩個峯； B．曲線存在三個峯； C．曲線存在兩個或三個峯；
D．曲線只有一個峯； E．曲線存在一個或兩個峯。
4．下列那種核型的X染色質和Y染色質均成陽性( )。
A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。
5．異染色質的特點是( )。
A．螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質； B．螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質；
C．螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質； D．螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質； E．異固縮的染色質。
6．Klinefelter綜合徵的核型是( )。
A．47，XXX；B.46，XY/46，XX；C．45，X； D.47，XXY； E.47，XY，+21。
7．父母血型分別是A、B型，生育一個O型血的孩子，他們生A型血後代的可能性是（ ）。
A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能確定。
8．遺傳病最主要的特點是( )。
A．家族性； B．不治之症； C．遺傳物質改變； D．先天性； E．少見病。
9．先天性髖關節脫位是一種多基因病，男性的發病率是女性的5倍，下列哪種情況發病風險最高（ ）。
A．女性患者的兒子； B．女性患者的女兒； C．男性患者的兒子；
D．男性患者的女兒； E．以上都不是。
10．三級親屬的親緣係數是( )。
A．1/128； B．1/64； C．1/32； D．1/16； E．1/8。
11．高齡孕婦必須進行產前診斷的原因是( )。
A．卵細胞老化； B．染色體易發生分離； C．染色體易丟失；
D．易發生染色體不分離； E．染色體易發生斷裂。
12．一個母親患甲型血友病的男子，與一位父親患甲型血友病的女子結婚，問二人婚後子女則( )。
A．女兒發病； B．兒子發病； C．子女各1/2發病； D．兒1/2發病，女兒無
病； E．女兒1/2發病，兒無病。
13. 核型爲45，XO/47，XXX的個體是 ：
A. 單體型 B. 三體型 C. 二倍體 D. 雜合體 E. 嵌合體
14. 相互易位引起習慣性流產的機制是：
A．在減數分裂過程中形成倒位環，引起部分配子基因缺失或重複
B.在減數分裂過程中發生不分離
C.在減數分裂過程中形成四射體，引起多數配子基因缺失和重複
D.在減數分裂過程中發生染色體丟失
E.在減數分裂過程中發生錯配
15. 脆性X綜合徵是：
A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細胞病
16. 下面哪項是易位型先天愚型的核型：
A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11） B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
C．46，XX/47，XX，+21 D．47，XY，+21 E．以上都不對
17. 屬於從性顯性的遺傳病爲：
A. 短指症 B. 軟骨發育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早禿
18. 14/21羅氏易位攜帶者與正常人婚配，婚後生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風險是：
A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、3/4
19.視網膜母細胞瘤如果外顯率爲90%，一個雜合子型患者與正常人結婚，生下患者的概率爲：
A、50% B、45% C、75% D、100% E 、0
20.染色體結構畸變基礎是:
A、染色體丟失 B、染色體核內複製 C、染色體斷裂及斷裂之後的重排
D、染色體不分離 E、姐妹染色單體交換
21.下列哪一條不符合X連鎖隱性遺傳的特徵：
A.、 男女發病機會均等 B、女兒有病，其父一定爲本病患者 C、患者的雙親往往無病 D、存在交叉遺傳的現象 E、系譜看不到連續傳遞
22.一個雜合子並指的男人與一個正常人結婚,生下一併指的孩子,那麼他們再生一個孩子是患者的可能性是:
A、0 B、1/4 C、1/2 D、3/4 E、1
23．雜合子中的顯性致病基因由於某種原因未能表現出相應性狀，但它可以把該顯性基因傳給後代，這種現象稱爲
A 、共顯性 B、不完全顯性 C、完全顯性 D、 不規則顯性 E、延遲顯性
24．Klinefelter綜合徵的臨牀表現爲
A、兩性同體 B、滿月臉、貓叫樣哭聲 C、表型男性、乳腺發育、小陰莖、隱睾
D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊行爲 E、習慣性流產
25．唐氏綜合徵患者體內所發生的染色體畸變爲：
A、亞二倍體 B、超二倍體 C、三體型 D、 三倍體 E、多倍體
2）.多選題(每題1分)
1．短指和白化病分別爲AD和AR，並且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親爲
短指，母親正常，而兒子爲白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病
D．3/8短指 E．1/8短指白化病
2．（ ）是染色體檢查的指徵。
A. 先天畸形 B. 原發閉經 C. 女性不育 D. 先天聾啞 E. 不明原因的智力底下
3．有關多基因遺傳，下列哪些說法是正確的：
A．由兩對以上的基因控制 B．每對基因的作用是微小的 C．基因間是共顯性
D．基因間的作用可相互抵消 E．受環境因素的影響
4．致病基因位於X染色體上的遺傳病有
A. 紅綠色盲 B. 血友病A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病 E. 魚鱗病
5．屬於中央着絲粒的染色體有:
A.1號 B.3號 C.9號 D.F組 E.16號
6．一個男性爲血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是
A. 舅父 B. 姨表兄弟 C. 伯伯 D. 同胞兄弟 E. 外甥
7．染色體病的臨牀上特點是
A．先天性多發畸形 B．性發育落後 C．特殊膚紋 D．智力障礙 E．生長遲緩
8．屬於多基因遺傳病的疾病有
A. Turner綜合徵 B. 脊柱裂 C. 糖尿病 D. 先天幽門狹窄症 E. 精神分裂症
9．.發病率有性別差異的遺傳病有
A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y連鎖遺傳病染色體
10．一對夫婦血型分別爲 A型和AB型，他們如生育，孩子的'血型可能爲：
A、O型 B、AB型 C、A型 D、B型 E、以上四種血型都可能
11．羅伯遜易位是指發生在下列哪組染色體之間的易位：
A、D/D B 、D/G C、D/E D、G/F E、G/G
12．親緣係數爲1/4的情況爲：
A、同胞 B 、叔與侄女 C、表兄妹 D、姨與外甥 E、 堂兄
13．下列有關常染色體顯性遺傳的特徵的正確描述是：
A、男女發病機會均等 B、雙親無病時，子女有可能患病 C、患者的同胞中1/2將會
發病 D、患者的子女中將有1/2患病 E、系譜一般呈連續傳遞
14．染色體發生整倍性數目改變的原因包括：
A、核內複製 B、染色體重複 C、雙雄受精 D、雙雌受精 E 、染色體重排
15. 一對錶型正常的夫婦，婚後生出一患Duchenne型肌營養不良症的兒子，再次生育的發
病風險是（ ）。
A、 兒子100%發病 B、 兒子不發病 C、 兒子50%發病
D、 女兒不發病 E. 女兒50%發病
答案：
一、填空
一、1. 0、100% ； 2. 100% 、0 3. 不分離，丟失； 4 .46,xx,inv(9)(p21q31);
5. 46，xy,-+t(14;15)(q13;q26); 6. 某男性染色體爲46,其5號染色體短臂1區4帶發生斷裂，末端丟失，該個體患貓叫綜合徵。 7. 某男性染色體爲46，缺少14號染色體，多一條14號長臂和21號染色體長臂通過羅伯遜易位構成的衍生染色體，該染色體由14號染色體短臂1區1帶和21號染色體長臂1區1帶發生斷裂構成，構成新的衍生染色體。該個體患有先天愚型（易位型先天愚型）。8. 倒位環（圈）、雙着絲粒染色體、四射體 9.正態，平均值。 10. 基因的數量 11. 人數 嚴重程度 12. 完全顯性遺傳、半顯性遺傳、、共顯性遺、不規則顯性遺傳、延遲顯性遺傳、從性顯性遺傳、
13. 多發畸形、智力和生長髮育遲緩、伴特殊皮紋--三聯徵 14. 誘發畸變， dic
15. 18、 1 16. XR AD XR AR XR AR AR
AD
二、名詞解釋
1. 多基因假說內容：①數量性狀的遺傳基礎是兩對或兩對以上的基因；②這些基因都是共顯性的；③這些基因對錶型的作用較小，所以稱微效基因（minor gene），但它們有加性效應（作用累加），稱爲加性基因（additive gene）或多基因（polygene）；④數量性狀受多基因遺傳基礎和環境因素的共同影響。
2. 易患性（liability）：在多基因遺傳病中，遺傳基礎和環境因素共同作用決定了一個個體是否易於患病，稱爲易患性。僅由遺傳基礎決定的一個個體患某種多基因遺傳病的風險稱易感性。。易感性是由若干個微效、累加的致病基因使個體具備了患病的遺傳基礎。在一定環境條件下，易感性高低可代表易患性高低。
3. 1、女性患者多於男性，女性患者病情較輕；2、患者雙親之一必定是患者；3、女患者的子女各有1/2發病；4、男患者的女兒全部發病；5、連續遺傳。
4.遺傳早現—一些遺傳病（常爲顯性）在連續幾代的遺傳中，發病年齡提前而且病情加重。如：脊髓小腦共濟失調I型
綜合徵--------又叫先天愚型，21三體綜合徵。臨牀表現主要有：嚴重智力低下，生長遲緩，枕骨扁平，髮際低，眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮。鼻根低平，舌大，齶弓高尖， 通貫手，小指內彎，有一指褶紋，男性不育、女性偶有生育能力。
6. 抗維生素D性佝僂病-------是低磷酸鹽血癥導致骨骼發育障礙。患者腎小管對磷酸鹽重吸收障礙，血磷低，尿磷高，對鈣吸收不良影響骨鈣化。1歲發病，表現：O形腿，串珠肋，骨骼發育畸形，多發性骨折、骨痛、不能行走、生長髮育緩慢。男性病情嚴重。
三、選擇題；
答案：一、單選
1 、B 2、E 3、D 4、D 5、A 6、D 7、C 8、C 9、A 10、E 11、A 12、
C 13、E 14、C 15、C 16、A 17、E 18、C 19、B
20、C 21、A 22、C 23、D 24、C 25、C
2）多選
1．BDE 2．ABCE 4. ABE
E 9. C D E
15.C D
